Las enfermedades por priones son encefalopatías espongiformes que causan enfermedades neurodegenerativas con un patrón genético (hereditario) o epidemiológico de transmisión (adquirida) que afectan tanto al humano como a los animales. Su causa es la acumulación de proteínas, mal plegadas en su estructura terciaria, tanto a nivel linforreticular como a nivel del sistema nervioso central. En el humano las enfermedades mejor conocidas este tipo son el kuru (canibalismo de Nueva Guinea) y la enfermedad de Creutzfeldt–Jakob y, en el ganado, la enfermedad de las vacas locas. Son enfermedades de tipo fulminante, mortales y hasta el día de hoy no existe ningún tipo de tratamiento (enlace 19). En el humano, el periodo de incubación es de 5-50 años, hay pérdida de la memoria, alteraciones del comportamiento, cambios de personalidad, pérdida de la función visual, alteraciones del sueño y estados depresivos.

En el brazo corto del cromosoma 20 del humano, existe el gen priónico PRNP, el cual codifica para la proteína priónica PrP y cuyas funciones celulares son aún desconocidas. Se ha sugerido que esta proteína PrP interviene en el transporte celular del cobre, zinc, magnesio, níquel y posiblemente interviene en la formación de sinapsis interneuronales. Se han identificado por lo menos 20 mutaciones diferentes sobre el gen PRNP, causantes de varias enfermedades priónicas congénitas como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, encefalopatía espongiforme familiar, insomnio familiar fatal y el síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (enlace 20).  

Hay evidencias que demuestran que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en el humano puede ser inducida por causas iatrogénicas que aumentan el riesgo de causar la infección por priones. Hasta el año 2012, se habían reportado 450 casos de enfermedad por causas iatrogénicas. En el Reino Unido, un estudio reporta que de 1848 pacientes pediátricos que recibieron tratamiento (entre los años 1959 y 1985, por retardo en el desarrollo) con hormona del crecimiento obtenida de cadáveres humanos, 38 desarrollaron la enfermedad luego de un periodo de incubación de 20 años. También se ha reportado enfermedad iatrogénica en pacientes a quienes se les hicieron procedimientos neuroquirúrgicos, trasplante de córnea y uso de equipos médicos contaminados (enlaces 21, 22, 23).   En los pacientes con la enfermedad iatrogénica, no se les pudo demostrar ningún tipo de mutaciones a nivel genético, y en los pacientes fallecidos, los estudios de patología mostraron todos los cambios histológicos característicos de la enfermedad.